引言：苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，簡稱PKU）是先天代謝性疾病的一種，于1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報告。本癥是由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，經(jīng)食物攝取后，部分被機體蛋白質(zhì)合成所利用，其余部分經(jīng)肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，進一步轉(zhuǎn)化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要的生理活性物質(zhì)。

大同市城區(qū)煤運公司的趙女士，今年51歲。她有一個患苯丙酮尿癥的兒子，今年19歲，“孩子大了，懂事了，知道自己有這個病，我動員了半天，他也不想見你。”

趙女士和丈夫結(jié)婚多年沒有孩子，直到1994年春天才生下一個男孩，全家人異常高興。孩子一歲時，趙女士發(fā)現(xiàn)孩子連坐都坐不穩(wěn)，到大同市幾家醫(yī)院檢查，都不知孩子患的是什么病。大同市五院一位大夫懷疑是苯丙酮尿癥，建議他們到北京檢查。1995年12月，趙女士和丈夫抱著孩子來到北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院，醫(yī)生檢查后得出結(jié)論，孩子患的正是苯丙酮尿癥。趙女士一下子驚呆了，而后著急地問：“這病能不能治好？”“不好說。聽說中日友好醫(yī)院有一位大夫能治這種病�！�幼兒疾病

第二天，趙女士和丈夫抱著孩子又來到中日友好醫(yī)院，找到了這位大夫。大夫說，食療是苯丙酮尿癥的惟一方法，吃特制的低苯丙氨酸食品就能控制病情，不過要付出大量的人力和財力。

隨后，夫婦二人帶著特制奶粉，帶著希望回到了大同�；丶液�，趙女士買了電子秤，孩子每天要喂三四次奶，每次她先要用秤稱量奶粉的重量，一點也不能含糊。隨著孩子一天天長大，趙女士想著如何給孩子補充營養(yǎng)，但什么水果能吃、吃多少都是未知的，她只好通過網(wǎng)絡(luò)查找。為了兒子的“吃飯”，她還參加了衛(wèi)生部主辦的營養(yǎng)師培訓(xùn)班學(xué)習(xí)，半年后取得了《高級營養(yǎng)師資格證》。

2003年，孩子10歲的時候，因為經(jīng)濟原因，暫時停止了食療。剛開始，趙女士沒發(fā)現(xiàn)孩子有什么異常，但后來慢慢出現(xiàn)了煩躁、頭痛等癥狀，咨詢醫(yī)生，才知孩子的病還沒好。于是，中斷了五六年的治療，又重新開始。

趙女士的丈夫在鐵路部門上班，收入還可以，但為了給孩子看病，全家人省吃儉用，還湊不夠孩子的“特食”錢�！懊吭麻_資的時候，親友們就把工資卡拿來，資助孩子買食品�！壁w女士酸楚地說。

“孩子是用我的眼淚泡大的”

李女士今年36歲，她患PKU的兒子今年6歲。一說起孩子，李女士就眼淚汪汪，“孩子是用我的眼淚泡大的。”

2007年12月，李女士生下兒子豆豆 （化名）。孩子出生7天后，大同一家醫(yī)院新生兒遺傳疾病的篩查結(jié)果，令李女士如雷轟頂：孩子患的是苯丙酮尿癥。隨后，夫婦二人抱著孩子到北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院復(fù)查，得到同樣的答案。

李女士說，孩子小時候只能喝特制的奶粉，“每桶400克，156塊錢，每月7桶奶粉，得花1092塊錢�！彪S著孩子年齡的增長，還要補充特制的蛋白粉、面粉、米，一桶特制的蛋白粉400克，672元；1袋1公斤重的特制面粉20元，1袋1公斤重的特制米35元，“孩子可以吃的特制食品，一個月至少花費2000塊錢�！�

李女士告訴記者，孩子看到各種各樣的食品都很饞，但沒有家長的同意肯定不會隨便亂吃，因為他們從小就被教育：不能和其他人一樣吃普通的飯菜，吃了后會過敏起疙瘩�！岸苟箖蓺q的時候，抓桌子上別人吃的飯菜，我狠心用撣子把孩子打得嚎啕大哭。”說到這兒，李女士的眼淚不斷往下掉。

她說，特制蛋白粉有一股怪味，孩子不愿喝，每次她總要哄孩子：“為了聰明，給媽媽喝下去！”孩子在她的鼓勵下，摒住氣一口喝下去，然后說：“媽媽，真難喝！”

食療食品有望納入醫(yī)保范圍

治療苯丙酮尿癥是一個漫長的食療過程，由于患者吃的食品是一種特制的低苯丙氨酸食品，價格昂貴，非一般家庭所能承受。

趙女士是全國PKU聯(lián)盟山西分會的一名負責(zé)人，目前大同市有12個患兒家長參加了這一聯(lián)盟。趙女士說，PKU不是不治之癥，只要堅持食療就能治好，“和我兒子一起治療的患兒，有的已當(dāng)上了飛行員。怕的是有的家庭由于經(jīng)濟匱乏，不能堅持�！�

為了給孩子治病，大同市多位PKU患者的家長不停地四處奔走。趙女士掏出一沓求助信，求助信的題目，有的是《“不食人間煙火”的天使們的求助信》，有的是《請給孩子們一口飯吃》。趙女士說，他們到大同市勞動局、大同市婦幼保健所、大同市衛(wèi)生局、大同市民政局等部門，反映患者家庭所面臨的困境，希望能夠得到政府部門的救助，將苯丙酮尿癥患者列入醫(yī)保報銷范圍，“按目前政策規(guī)定，醫(yī)保報銷的是藥品，不是食品。苯丙酮尿癥患者食療吃的是特制的食品，目前還不能列入醫(yī)保報銷范圍�！�

2012年2月29日，“國際罕見病日”當(dāng)天，趙女士、李女士與十多名苯丙酮尿癥患兒的母親，帶著孩子到大同市兒童公園做宣傳。她們自制展板，向人們介紹這種罕見病，讓人們了解患者的食療過程，希望社會關(guān)注有PKU患者的家庭。

如今，一則喜訊讓趙女士松了口氣，這一消息，記者9月3日在大同市衛(wèi)生局得到證實：今年4月，省衛(wèi)生廳、財政廳聯(lián)合下發(fā)《關(guān)于調(diào)整2013年新型農(nóng)村合作醫(yī)療統(tǒng)籌補償方案的通知》，要求有條件的地區(qū)，探索將兒童苯丙酮尿癥納入保障范圍，補償比例達到70%。

目前，大同市新型農(nóng)村合作醫(yī)療已經(jīng)將農(nóng)村新生兒篩查費用納入報銷范圍，治療費用的報銷也已納入計劃中，預(yù)計從明年開始試行。此外，大同市衛(wèi)生局就此病起草《報告》，并積極與勞動部門、民政部門進行協(xié)調(diào)，希望能盡快暢通大病救助及城鎮(zhèn)醫(yī)保報銷渠道。雖然還沒有進入保障范圍，但這些消息已經(jīng)讓趙女士等PKU患者家長十分欣喜，“總算有盼頭了，不枉這些年的堅持！”

（文章來源于 中國幼兒網(wǎng)） 溫馨小提示：http://www.lyymw.cn/parents/Admission.html