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詳細(xì)的解析唐氏篩查(圣誕節(jié)幼兒健康專題)

字號(hào):   編輯:霞頭  更新時(shí)間:2011-12-07 09:57

前言:唐氏篩查對(duì)于幼兒的傷害是非常嚴(yán)重的,許多的家長都希望能夠避免這種情況的發(fā)生,以下就讓我們來詳細(xì)的認(rèn)識(shí)下唐氏篩查都有那些不利的地方及其我們應(yīng)該如何來采取相關(guān)的措施吧!

  許多孕婦對(duì)唐氏篩查很糾結(jié),做了高風(fēng)險(xiǎn)怎辦?不做生個(gè)傻孩子怎辦?許多人問到我,在這里我做個(gè)解釋。

  每個(gè)人都有46條染色體,排列成23對(duì)。因?yàn)槟行缘木雍团缘穆炎痈饔?/FONT>23條染色體,所以,當(dāng)受孕后,就會(huì)形成一個(gè)擁有全部46條染色體的受精卵。當(dāng)某些原因使染色體發(fā)生錯(cuò)誤時(shí),就引起染色體異常。唐氏綜合征就是其中的一種異常,在受孕時(shí),胎兒不只是從父母那里各取一條21號(hào)染色體結(jié)合起來,而是又增加一條21號(hào)染色體,使第21號(hào)染色體成為三條,這條多余的染色體又被復(fù)制到胎兒身體的所有細(xì)胞上。這種嬰兒有其特殊的面容,智力障礙,稱之為唐氏綜合征,也稱為“21-三體綜合征,大約每700個(gè)新生兒中就有1人會(huì)出現(xiàn)唐氏綜合征。幼兒疾病

  1、唐氏篩查的目的及方法

  唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/6001/800,以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下,生活完全不能自理,并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,終生無法治愈,因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。我們做唐氏篩查,還包括有18-三體綜合征和13-三體綜合征,同樣是先天愚型,但這兩種嬰兒生后會(huì)死亡,唐氏綜合征的孩子可以一直存活,生活無法自理,給家庭和社會(huì)帶來的只有災(zāi)難,因此我國推行唐氏篩查的目的就是盡早發(fā)現(xiàn)盡早終止妊娠,減少這種孩子出生。唐氏篩查的目的在于通過化驗(yàn)孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度。 

  目前我國使用的唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。

  進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15-20周。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果,如結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),還要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查胎兒染色體才能明確診斷。

  2、什么樣的人需要做唐氏篩查

  一般高齡孕婦分娩唐氏兒的可能性大,我國高齡產(chǎn)婦的比例也在逐年增加,但是大部分產(chǎn)婦年齡還是低于35歲的,而且我國85%的唐氏兒是由35歲以下的產(chǎn)婦分娩的,所以年輕的孕婦也不能忽視唐氏篩查。

  3、如何看待唐氏篩查結(jié)果

  唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏綜合癥患兒。需要明確的是,唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合癥。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的胎兒未必是先天愚型;低風(fēng)險(xiǎn)孕婦的胎兒未必不是先天愚型兒。這就是目前我們唐篩的尷尬。

  AFP(甲胎蛋白)

  AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能,可預(yù)防胎兒被母體排斥。

  妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高,妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰,以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

  HCG-β(游離亞基-促絨毛膜性腺激素)

  HCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素,HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后緩慢降低濃度直到第18-20周,然后保持穩(wěn)定。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清HCG-β水平呈強(qiáng)直性升高,平均MoM值為2.3-2.4MoM

  唐氏篩查通常采用孕婦的年齡+血液+體重+按末次月經(jīng)計(jì)算的孕周進(jìn)行,一方面是檢驗(yàn)方法的靈敏度差異造成計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)假陽性高;另一方面如果孕周測(cè)算不準(zhǔn)確的話,出來的結(jié)果也會(huì)跟實(shí)際情況大相徑庭;再有計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)用的數(shù)據(jù)庫也很重要,如果數(shù)據(jù)庫不可靠,計(jì)算出來的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)然也不可靠。兒童疾病預(yù)防

  目前絕大多數(shù)醫(yī)院采用的篩查方式,唐篩準(zhǔn)確率僅30-60%

  4、唐氏篩查低危和高危如何做?

  唐氏篩查的結(jié)果我國普遍使用的是1250,如果大于250則認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn),如果小于250則認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn),高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷(羊水檢查)。

  需要明確的是,唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否是唐氏兒。唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),懷有唐氏兒的機(jī)會(huì)較高,但并不代表胎兒一定是。另一方面即使低風(fēng)險(xiǎn),也不能保證胎兒肯定不是唐氏兒。這聽起來像是繞口令。

  對(duì)于以下情況我國建議做產(chǎn)前診斷(羊穿)

  (1)35歲以上(不限于35)

  (2)產(chǎn)前篩查后的高危人群

  (3)生育過染色體病患兒的孕婦

  (4)孕婦可能為某種X性連鎖遺傳病的攜帶者

  (5)產(chǎn)前檢查懷疑為胎兒患染色體病的孕婦

  (6)有不明原因反復(fù)死胎或流產(chǎn)的孕婦

  (7)生育過不明原因智力低下或多發(fā)畸形的孕婦

  (8)有明確遺傳病家族史者

  (9)其他需進(jìn)行產(chǎn)前診斷者

  對(duì)于B超發(fā)現(xiàn)異常的建議做產(chǎn)前診斷(羊穿)

  (1)羊水過多,伴有胎兒發(fā)育受限

  (2)股骨短

  (3)頸部透明層增厚或頸部水囊瘤,后顱窩增擴(kuò)大

  (4)腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大

  (5)唇腭裂

  (6)單臍動(dòng)脈

  (7)先心病

  (8)腸強(qiáng)回聲(白腸)

  (9)短鼻骨

  (10)多發(fā)畸形

  (11)其他可能與胎兒畸形有關(guān)的情況

  5、孕婦對(duì)唐氏篩查最關(guān)注的問題

  孕媽媽最關(guān)心唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦?做羊穿風(fēng)險(xiǎn)大怎么辦?唐氏低風(fēng)險(xiǎn)也不保險(xiǎn),這些問題最讓孕媽媽們糾結(jié)。

  目前我國已開始一種新技術(shù),無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)利用新一代測(cè)序技術(shù),對(duì)母親外周血血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA片段)進(jìn)行高通量測(cè)序,并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒遺傳信息,從而準(zhǔn)確檢測(cè)胎兒染色體的倍性。其優(yōu)點(diǎn)是,只抽母親的外周血8-10毫升進(jìn)行檢測(cè),無流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn);其靈敏度/特異性均穩(wěn)定達(dá)到99.9%以上;可實(shí)施的孕周范圍大,12周以上均可實(shí)施;出報(bào)告快,10個(gè)工作日即可取得報(bào)告。現(xiàn)在因?yàn)?/FONT>DNA是染色體的主要成分,有進(jìn)一步拓展的價(jià)值。

  這種新方法規(guī)避了羊穿帶來的風(fēng)險(xiǎn),得到的是與羊穿近似的結(jié)果,因此是值得推廣,并進(jìn)一步替代唐氏篩查的好方法。

中國幼兒網(wǎng)小編總結(jié):目前雖然我們的經(jīng)濟(jì)水平提高了,但是仍然有各個(gè)方面的一些問題困擾著我們,那么容易應(yīng)該如何來排除這些問題的干擾呢?希望家長們多關(guān)注此方面的相關(guān)內(nèi)容!

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